La Fibrosis Quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
La FQ es llamada también la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado. Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona (leer).
La incidencia es de 1 entre 2000 a 4000 nacimientos dependiendo de la población. La sobrevida de las personas afectadas y su calidad de vida están directamente relacionadas con la oportunidad del diagnóstico. Un simple análisis de sangre al bebé recién nacido permite un diagnóstico precoz. La pesquisa neonatal (screening) es obligatorio por Ley Nacional (Nº 24.438).
Links de Interés:
FQarg.com.ar:
http://www.fqarg.com.ar/
Unión Argentina de Instituciones de Fibrosis Quística:
http://www.unionargentinafq.org.ar/leer.php/16
Asociación Internacional de Fibrosis Quística:
http://www.fibrosis.org/paises/icfinternacional.html
Enciclopedia médica en español:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
La FQ es llamada también la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado. Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona (leer).
La incidencia es de 1 entre 2000 a 4000 nacimientos dependiendo de la población. La sobrevida de las personas afectadas y su calidad de vida están directamente relacionadas con la oportunidad del diagnóstico. Un simple análisis de sangre al bebé recién nacido permite un diagnóstico precoz. La pesquisa neonatal (screening) es obligatorio por Ley Nacional (Nº 24.438).
Links de Interés:
FQarg.com.ar:
http://www.fqarg.com.ar/
Unión Argentina de Instituciones de Fibrosis Quística:
http://www.unionargentinafq.org.ar/leer.php/16
Asociación Internacional de Fibrosis Quística:
http://www.fibrosis.org/paises/icfinternacional.html
Enciclopedia médica en español:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
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